人种区分的意义何在

深蓝色的畅想

不同的“人种”，虽然有明显的体表特征，但遗传的差异程度其实是非常小的。不过，我们可以利用遗传资讯，划分出不同的人群，这具有重要的医学意义。

      

　　在美国，随便站在哪个大城市的街头环顾四周，你都会发现人们的外貌多姿多彩。皮肤有白有黑，头发有直有曲。人们常常根据这类体表特征，加上地理起源与文化，将自己和其他人区分为不同的“人种”。但是，从生物学的角度来分析，人种的概念究竟有多少依据呢？

　　比如某人有着一对蓝眼睛和满头卷发，除了告诉我们他拥有生成这些特征的相应基因以外，体表特征还能揭示有关这个人的遗传组成的更多信息吗？

　　这个问题确实很难回答，一个原因在于，“人种”从未严格定义过，把某人划入某个人种所依据的习惯上的标准，在世界不同的地方是不同的。例如某人在美国被划入“黑人”，在巴西则可能被认为是“白人”，在南非则可能被归入“有色人种”(既非“黑人”又非“白人”)。

　　人种的通行定义，最好是根据先天易患某些病的倾向来划分。例如，镰状红血球的病例通常发生于血统中非洲或地中海成份较多的族群，而囊肿性纤维化在欧洲裔族群中发病率高得多。此外，一些研究提示，某些治疗心脏疾病的药物，对于非洲裔美国人的效果可能比其他族群的效果差，尽管这些研究成果一直存在着争议。

　　过去几年中，科学家收集了世界各地不同族群遗传结构的大量资料，以探索族裔和疾病模式之间的联系。这些资料逐渐回答了几个敏感且争议很大的问题。一、遗传资讯可以区分同出一源的人群吗？这样是否每个人都可以找到其特定的族群归属呢？二、这种划分与现今通行的人种分类是否能很好地吻合？三、一个更现实的问题是，根据以遗传资讯为基础的人种分类或通行的人种分类，是否有助于揭示各种人群的患病规律以及药物治疗对他们的效果？

　　一般说来，我们倾向于对第一个问题说“是”，对第二个问题说“否”，而对第三个问题，我们也说“是”，但要附加某些限制。我们的答案基于有关人种和遗传学的若干概括性结论。有些人群的遗传特性的确有别于其他人群，但如何划分人群，则与你考察的基因有关。简单地说，就是根据你的肤色基因你可能被划入某一族群，但如果换另一个特性来作为衡量标准，你又可能被归入另一族群。多项研究已经证明，大约90%的人类遗传中的变异，出现在居住于同一大陆的人口中，其余的10%才表现为各大陆的遗传差异。换言之，来自不同大陆族群的人，彼此间的差异平均仅比来自同一族群的人稍微大一点。因此各个人类族群其实是非常相似的，但常常仍可区别开来。

　　人的分类

　　为了找出人种的社会定义与遗传渊源之间的关联，科学家首先需要有一种根据族裔来分类人群的可靠方法。过去10万年间，具有现代解剖结构的人从非洲迁徙到世界上其他地区，而人口数量也一直在急剧增加。这一扩张过程在人类的DNA中留下了明显的印记。

　　遗传学家利用DNA的多态现象，具体地说就是DNA中碱基对序列的微小变异，来判定不同人群间的关联程度。这些DNA多态绝大部分并不出现在基因内(基因是编码制造蛋白质的信息DNA片段，而蛋白质则是人体的主要组分之一，它负责进行维持生命的化学反应)。因此这些常见的变异是中性的，也就是说，它们不会直接影响特定的生物特征。不过，少数多态却存在于基因内，它们可能导致个体间的差异，并导致遗传疾病。

　　科学家在对人类基因组(即全部的细胞核DNA)进行测序分析时，鉴定出了数百万计的DNA多态。这些多态在各个族群中的分布状况，反映了这些族群的历史，以及自然选择的作用。为了区分不同的人群，理想的遗传多态应当是属于某一族群所独有，也即它存在于某个族群的所有成员中，但在其他族群的成员中则完全没有。然而，人类各大族群彼此分居的时间太短，而彼此混血的现象却十分显著，因此这类“独家”的特征是不可能存在的。

　　不过，我们可以利用在世界各地出现频率不均的遗传多态性，来粗略地分类人群。一类颇为有用的遗传多态是Alu，它是一类顺序十分相近的DNA短片段。Alu多态偶尔会复制，复制的拷贝将随机插入原染色体或另一个染色体的某一新位置(通常是不影响邻近基因功能的一个位置)。每次插入都是独一无二的事件，而且Alu一旦就位，就不动了，一代一代地遗传下去。因此，如果发现两个人的Alu不但碱基序列相同，而且位置也相同，那么这两人必定是某一共同祖先的后裔，正是这位共同祖先把那个特殊的DNA片段遗传给了他们。

　　本文作者之一Bamshad与美国犹他大学的科学家B. Jorde、Stephen Wooding和W. Scott Watkins以及路易斯安那州立大学的Mark A. Batzer合作，检验了出生于次撒哈拉非洲地区以及亚洲和欧洲的565位人士中的100种Alu多态。我们首先确定他们每个人都有哪些Alu多态，然后我们把这些人的所有识别资料(例如原藉地及族裔等)从数据中去掉，完全根据他们的遗传资讯来分类。

　　我们的分析得出了4个不同的人群。为了确定每个人的归属是否符合通行的人种或族裔分类，我们把上述识别资料又重新加入到数据中。结果发现，4个群体中有2个完全由非洲次撒哈拉地区出生的人组成，其中1个几乎是清一色的(刚果)姆布蒂俾格米人(Mbuti Pygmies)。另外2个群体则分别由欧洲和东亚出生的人组成。我们还发现，使用60种Alu多态，就能以90%的准确度判别每个人的出生地。但是，如果要达到接近100%的准确度，就必须使用大约100种Alu多态。

　　其他研究得出的结果也大同小异。以前在美国斯坦福大学W. Feldman的实验室里工作过的遗传学家A. Rosenberg与K. Pritchard曾对来自非洲、亚洲、欧洲及南北美洲52个族群的1000多人检验过大约375种名为“短纵列重复顺序”(short tandem repeat)的遗传多态。在考察了这些遗传多态出现的不同频率以后，他们得以把这些人划分为5个不同的族群，他们的祖先主要因地理障碍(大洋、沙漠或高山等)而无法互相通婚。这5个族群是：非洲次撒哈拉人、欧洲人与西亚人(喜马拉雅山以西)、东亚人、新几内亚与美拉尼西亚原住民以及美洲原住民。这两位遗传学家还分辩出了每个主要地理区内的次群体，它们通常对应于每位受试者自报的族群。